Болезнь Фридрейха – это патология, причиной которой являются различные генетические изменения в тканях внутренних органов. В клеточных мембранах происходит нарушение метаболизма, в тканях...
Болезнь Фаби или Андерсена-Фабри является редкой, генетически детерминированной патологией, входит в группу лизосомных заболеваний с Х-сцепленным типом унаследования. Ранее врачи считали, ...
Болезнь Ниманна-Пика является редким генетическим заболеванием, для которого характерно избыточное скопление липидов во внутренних органах и системах, вследствие чего их функции нарушаютс...
Болезнь Вильсона-Коновалова является редким генетическим заболеванием, при котором нарушается метаболизм меди, этот элемент в избыточном количестве начинается накапливаться в гепатоцитах...