Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха – это патология, причиной которой являются различные генетические изменения в тканях внутренних органов. В клеточных мембранах происходит нарушение метаболизма, в тканях происходят существенные изменения, иногда они являются необратимыми. Заболевание является тяжелым, полностью восстановиться пациент не сможет. Благодаря своевременно начатому лечению болезни Фридрейха, можно уменьшить симптоматику, облегчить общее состояние организма, улучшить его качество жизни и повысить работоспособность. Любая терапия должна назначаться только врачом после предварительно проведенной комплексной диагностики.

Что это такое

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным недугом. Дети с этим синдромом появляются на свет у здоровых родителей, носителей мутирующей генной структуры. При этой болезни происходит поражение нейронов центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наблюдается поражение пучков Голля, Бурдаха, Флексинга и Говерса. Также происходят необратимые изменения в разных структурах и отделах головного мозга и центральной нервной системы. Неврология болезни Фридрейха проявляется поражением проводящих путей спинного мозга.

Патологический процесс является наследственным, сопровождается массированным повреждением клеток неврологических структур и головного мозга. Проявляется нарушением координации движением, ослабеванием мышечного аппарата, невнятностью речи, снижением сухожильных рефлексов, деформацией стоп. Первые симптомы недуга появляются в младшем школьном возрасте, в некоторых случаях клиническая картина появляется в среднем школьном возрасте. Также зафиксированы случаи появления первых признаков болезни в младенчестве.

Атаксия является достаточно редкой патологией, встречается у двух пациентов из ста тысяч. С одинаковой частотой диагностируется у представителей обоих полов. У тех, кто является представителями негроидной расы, не зафиксированы случаи атаксии Фридрейха. Развитие болезни происходит медленно, в течение многих лет люди не подозревают о патологии в своем организме. Ухудшение состояния наблюдается в период гестации, после перенесенных родов, при тяжелом течении болезней, после интенсивных стрессов.

После того, как появляются первые симптомы болезни Фридрейха, важно как можно раньше обратиться к врачу. Нельзя самостоятельно заниматься лечением, поскольку только грамотный специалист может поставить правильный диагноз после комплексного обследования и назначить правильную схему терапии.

Причины

Атаксия Фридрейха является генетически обусловленным недугом, имеет аутосомно-рецессивную форму передачи по наследству. Патологические процессы начинают развиваться при наличии у потомков двух копий дефектного гена, от обоих родителей. При развитии заболевания наблюдаются мутации в гене ФХН, в котором происходит кодировка белка фратаксина. Этот белок отвечает за регуляцию транспортировки железа в митохондриях, также принимает участие в синтезе АТФ, который является основным источником энергии в организме. Если повреждается ген ФХН, синтез и выработка белка фратаксина снижается.

При отсутствии надлежащего количества фратаксина происходит накопление железа в клеточных митохондриях, далее начинается реакция с оксигеном с образованием большого количества свободных радикалов. Митохондрии больше не могут выполнять антиоксидантную функцию. При дефиците специфического белка происходит гибель клеток, нейронов, кардиомиоцитов и клеток поджелудочной железы.

Если повреждаются нейроны, происходит уменьшение спинного, продолговатого мозга, варолиевого моста и мозжечка. При этом нормальная структура мозжечка может сохраняться, а могут развиваться дегенеративные изменения в виде:

• атрофии коры;
• выпадения клеток Пуркинье;
• поражения белого вещества;
• дегенеративных процессов в мозжечковых ядрах.

В результате уменьшается мышечная сила. Диагностика и лечение болезни должны проводиться своевременно, чтобы предупредить развитие необратимых последствий.

Симптомы

При развитии атаксии Фридрейха поражается центральная нервная, эндокринная и костная система, а также сердечная мышца и зрительный аппарат. Главным признаком заболевания является развитие атаксии, при которой нарушается координация движений. Развитие детей до определенного момента происходит нормально. Нарушения в походке отсутствуют, они могут полноценно бегать и прыгать. Но спустя время родители начинают замечать изменение походки. По мере развития болезни дефекты походки проявляются неуверенностью, спотыканием, пошатыванием, падениями. Человек начинает ходить, широко расставив ноги, движения становятся резкими и плохо контролируемыми. Ему сложно стоять ровно, поскольку мышечный аппарат сильно ослаблен и не способен выдерживать большие нагрузки.

Ходить становится тяжелее, чем бежать. Стопа отличается высоким и изогнутым сводом. Эта деформация называется стопой Фридрейха. Начальными проявлениями болезни являются нарушения походки. Далее появляются нарушения речи, функции верхних конечностей. Походка меняется за счет дегенерации клеток мозжечка и спинного мозга, которая дополняется нарушением координации в пространстве.

Характерным и ранним проявлением болезни является ухудшение либо полное отсутствие рефлексов сухожилий. Эти дефекты затрагивают лучевые, коленные, локтевые сухожилия, это дополняется другими патологическими признаками:

• симптом Россолимо – наблюдается быстрое сгибание пальцев стоп или кистей, если легко ударить по подушечкам;
• симптом Бабинского – резкое разгибание большого пальца ноги при раздражении подошвы.

Двигательная активность нарушается, но мышечная сила в течение определенного времени может оставаться в норме. Сохраняется чувствительность, а при дальнейшем поражении нервных структур чувствительность начинает ухудшаться. Это дополняется такими симптомами:

• болью в конечностях жгучего, колючего и стреляющего характера;
• парестезией и чувством покалывания.

Когда начинают повреждаться клетки мозжечка, это проявляется неловкими движениями, также нарушается речь, зрение, слух. Страдает мелкая моторика – появляется дрожь в кистях, человек не может провести прямую линию, ухудшается почерк. Когда болезнь переходит в запущенную стадию, у него сильно ухудшается речь, звуки сложно выговаривать, слова становятся невнятными. В дальнейшем наблюдается полное отсутствие речи или невнятное бормотание.

Симптоматика болезни в большинстве случаев возникает в первые десять лет жизни, иногда симптомы появляются немного позже. Среди ранних симптомов также можно выделить развитие ревмокардита. По мере развития заболевания мышцы атрофируются, это распространяется на верхние и нижние конечности. Также происходит атрофия зрительного нерва с дальнейшим развитием катаракты. В результате появляется слепота. Постепенно нарушаются функции органов малого таза, наблюдаются симптомы деменции.

Дегенеративные изменения охватывают эндокринную систему, это проявляется развитием:

• сахарного диабета;
• гипогонадизма;
• инфантилизма;
• дисфункции яичников.

Болезнь отличается неуклонно прогрессирующим течением. Если адекватная терапия отсутствует, продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет не более 20 лет. Летальный исход наступает при сердечной и легочной недостаточности, при инфекционных осложнениях. Если отсутствуют эндокринные и сердечные патологии, люди доживают до 70 лет.

Диагностика

При появлении подозрительных симптомов нужно как можно раньше обратиться к врачу. Во время консультации доктор проводит сбор анамнестических данных и жалоб. В данном случае очень важно установить причину появившихся симптомов, поэтому семейный анамнез стоит на первом месте при диагностике болезни. Далее врач оценивает общее состояние организма, проводит физикальный осмотр. Если имеются подозрения на атаксию Фридрейха, пациенту назначается комплексная диагностика с помощью инструментальных и лабораторных методов.

Главным способом диагностики является компьютерная томография. Но с ее помощью можно визуализировать дегенеративные изменения только на позднем этапе их развития. Это обусловлено тем, что все изменения имеют спинальную локализацию, поэтому на снимках томографии обнаруживаются только слабые признаки атрофии мозжечка и полушарий. При переходе болезни в более поздние стадии с помощью компьютерной томографии визуализируются атрофия мозжечка, расширение стволовых цистерн, расширение боковых желудочков в обоих полушариях.

На ранних этапах развития болезни для диагностики применяют магнитно-резонансную томографию. С ее помощью удается визуализировать такие изменения:

• атрофия спинномозговых структур;
• умеренно выраженная атрофия моста;
• атрофия мозжечка и продолговатого мозга.

На первых порах развития заболевания проводятся электрофизиологические исследования, благодаря которым определяют степень чувствительности нейронов на руках и ногах. Это дает возможность определить стадию развития патологических процессов. Диагностика дополняется нагрузочными тестами толерантности к глюкозе, также назначается рентгенография разных отделов позвоночника и суставов.

Во время диагностики врачам необходимо провести дифференциацию от болезней, которые имеют схожие симптомы:

• генетически обусловленная атаксия при нехватке токоферола;
• синдром Бассена-Концвейга;
• болезни Краббе;
• болезнь Ниманна-Пика;
• рассеянный склероз.

Также назначаются дополнительные лабораторные исследования в виде:

• ДНК-тестирования;
• генетического тестирования с исследованием хромосомных формул и определением мутирующих генных цепочек;
• микроскопического исследования липидов и уровня холестерина в крови;
• лабораторного изучения крови для определения уровня минералов и витаминов.

Одной из главных задач специалистов является определение нарушения работы внутренних органов, поскольку именно это будет влиять на дальнейшее составление схемы терапии. Для этого врач назначает следующие инструментальные процедуры:

• электрокардиограмма;
• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• электромиография;
• электронейромиография.

Окончательный диагноз ставится на основании генетических исследований. Для подтверждения аутосомно-рецессивной этиологии нужно провести тестирование не только у пациента, но и у членов его семьи. Главные критерии, которые позволяют поставить диагноз, представлены:

• аутосомно-рецессивным наследованием;
• началом развития болезни до 25 лет;
• дизартрией;
• прогрессирующей атаксией;
• отсутствием рефлекса сухожилий;
• утратой чувствительности в конечностях;
• сенсорной невропатией;
• появлением характерных изменений во внешнем виде стопы.

Даже при своевременно начатой терапии не наступает полное излечение. Но благодаря вовремя проведенным профилактическим мероприятиям, можно предупредить осложнения. После тестирования назначается превентивная терапия.

Лечение

Специфические лекарственные средства для борьбы с дегенеративными процессами при болезни Фридрейха на данный момент отсутствуют. Чтобы облегчить состояние пациента, применяется медикаментозная терапия, физиотерапевтические процедуры. Также может использоваться хирургическое вмешательство. У пациентов с этим диагнозом повышается опасность развития болезней сердечно-сосудистой системы. Поэтому врачами назначаются инновационные лекарственные средства, благодаря которым снижается нагрузка на сердечный аппарат, улучшаются его функции, стабилизируется сердцебиение. Лечение представлено бета-адреноблокаторами, ингибиторами АПФ и диуретиками.

Также в состав терапии входит курс прием антиоксидантов – токоферола, Идебенона, Коэнзима, благодаря которым из организма будут быстрее выводиться накопленные свободные радикалы. Эти антиоксидантные средства воздействуют на клеточном уровне, замедляя старение клеток, улучшая метаболизм в митохондриях. Чтобы замедлить дальнейшее развитие патологических процессов и купировать негативную симптоматику, применяют комплексное лечение с помощью таких лекарственных средств:

• препаратов для улучшения процессов метаболизма. Применяется комплекс лекарственных средств – стимуляторы клеточного метаболизма, кофакторы и антиоксиданты;
• лекарственных средств, которые способствуют восстановлению процессов метаболизма в клетках миокарда;
• стабилизаторов функций сердечного аппарата;
• ноотропных средств;
• препаратов янтарной кислоты, которые улучшают метаболитические процессы в клетках;
• нейропротекторов;
• витаминно-минеральный комплексов.

Чтобы восстановить функции мышц, которые подверглись дегенеративным изменениям, применяется курс лечения ботулотоксином. Инъекции выполняет хирург с определенным интервалом.

Благодаря курсу физиотерапии, можно повысить мышечный тонус конечностей. Самым главным методом физиотерапевтического лечения является специально подобранный комплекс упражнений. При нарушениях речевого аппарата проводятся занятия с логопедом. А благодаря специальным тренировкам мышц лица и языка, удается преодолеть трудности с глотанием. Лечебные упражнения улучшают качество жизни людей с таким диагнозом. С помощью лечебной физкультуры, повышается мышечная сила и функции, улучшается координация движений и двигательные функции. Также назначается курс электростимуляции мышц, тепловые процедуры на конечности.

Поскольку негативные изменения распространяются на органы эндокринной системы с нарушением процессов метаболизма, врачи составляют правильную схему питания для пациентов с минимизацией количества продуктов с углеводами в составе. Рацион должен содержать преимущественно растительную и легкую пищу, следует отказаться от употребления десертов, сдобы, мучных и жирных блюд, алкоголя и сладких напитков, фастфуда и колбасных изделий, соусов и маринадов. В меню должны присутствовать преимущественно свежие фрукты и овощи, постные сорта мяса и рыбы, кисломолочная продукция, злаки. Термическая обработка заключается в отваривании, запекании, приготовлении на пару или в духовке. От жареных блюд лучше отказаться. Питание должно быть дробным — небольшими порциями, но часто. Лучше всего распределить суточную норму продуктов на 5-6 приемов. Обязательно соблюдать питьевой режим, выпивая не менее полутора литров чистой воды без газа. Достаточное количество воды способствует улучшению процессов метаболизма.

Для улучшения мышечных функций и поддержки их тонуса применяется курс лечебного массажа. Эффективным является применение кинезиологии и тейпирования. В некоторых случаях применяется остеопатия, но результативность этой процедуры находится на стадии изучения. Чтобы уменьшить проявления сахарного диабета и предупредить дальнейшее развитие патологических процессов, назначается курс приема инсулина или других лекарств.

При тяжелых нарушениях походки и двигательных функций, которые связаны с развитием запущенной формы сколиоза, аномальной кривизны позвоночного столба, применяется хирургическое вмешательство. Такая операция показана в детском и подростковом возрасте, поскольку она опасна развитием болезней сердца. С помощью хирургического лечения исправляют деформацию стопы, если она мешает полноценной двигательной функции. Операция показана при кавернозной стопе или косолапости. При нарушениях функции глотания выполняют гастростомию с установкой эндозонда. При тяжелых нарушениях функций сердца может проводиться установка кардиостимулятора.

Профилактика

Спустя 10-15 лет после появления первых признаков болезни при отсутствии лечения пациент не может самостоятельно передвигаться. При атаксии развиваются болезни сердца, сахарный диабет, это негативно влияет на продолжительность жизни. Благодаря современным методам лечения, можно улучшить качество жизни и продлить ее.

Для профилактики дегенеративных процессов в скелете, мышцах и сердце, пациент должен постоянно находиться под контролем врача. Лечением занимается невролог, также могут понадобиться консультации узких специалистов.

Осложнения

Среди осложнений болезни Фридрейха можно выделить:

• сколиоз;
• деменцию;
• развитие недостаточности сердечной функции;
• недостаточность дыхательной и глотательной функции;
• сахарный диабет;
• утрата слуха и зрения;
• полная потеря двигательной функции.

Список литературы

Левинская С.О, Нейман А.А «Неврологические проявления атаксии Фридрейха».

Пагучева А.С, Левина М.Н «Генетические исследования патологий мышечных и скелетных структур».

Велашева Е.Ю «Генетически обусловленные заболевания нервной системы».