Мастоцитоз

Под мастоцитозом необходимо понимать заболевание кровеносной системы человеческого организма, для которого характерным является массивность образования особой разновидности клеток, носящей название мастоциты. Также при данной разновидности заболеваний в человеческом организме происходит образование таких разновидностей клеток как лаброциты и базофилы. Внутренние органы, а также кожа человека пропитываются этими самыми клетками.

Причины

Принято различать две разновидности мастоцитоза. А именно мастоцитоз кожи и мастоцитоз системного типа. Кожный мастоцитоз у детей встречается намного более часто, чем у взрослых людей. Причем мастоцитоз у грудничка женского пола абсолютно ничем не отличается от мастоцитоза у грудничка мужского пола. Возраст детей, которых поражает данная разновидности заболеваний, в подавляющем большинстве случаев составляет до двух лет. Как правило, к тому моменту, когда человек достигает подросткового возраста лечение мастоцитоза как таковое уже не требуется, потому как данная разновидность заболеваний проходит сама.

Что же касается мастоцитоза системного типа, то от данной разновидности заболеваний в подавляющем большинстве случаев страдают взрослые люди. Данная разновидность мастоцитоза протекает намного тяжелее по сравнению с кожным мастоцитозом и сама как правило не проходит.

Что же касается причин возникновения мастоцитоза системного типа, то ученым в области медицины до сих пор не удалось их выяснить. Однако наиболее распространенной на текущий момент времени является теория поражения определенной группы хромосом и последующей передачи данной разновидности заболеваний аутосомно-доминантным образом. Тем не менее, согласно статистическим данным, семейная предрасположенность у половины больных отсутствует как таковая.

Формы

В зависимости от клинической картины, возраста больного, а также течения данной разновидности заболеваний, принято выделять следующие формы мастоцитоза:

1. Злокачественная. Проявляется в виде лейкемии тучноклеточного типа. Является особо тяжелой формой мастоцитоза. Для данной разновидности мастоцитоза характерными являются быстрота течения и неблагоприятный прогноз.
2. Младенческая. При данной форме мастоцитоза симптомы болезни постепенно исчезают. То есть системность полностью исключена как таковая.
3. Системная. Характеризуется поражением внутренних органов.
4. Солитарная. В данном случае образуются очаги поражения, которые ограничены несколькими узлами или же зонами.
5. Кожная, не переходящая в системную.
6. Кожная, переходящая в системную.

Симптомы

Почти половина людей, у которых диагностирована данная разновидность заболеваний, жалуются исключительно на изменения кожного покрова. Но если пораженными оказываются не только лишь кожный покров, но еще и внутренние органы, то возможно сокращение уровня артериального давления, покраснение кожи, зуд, увеличение уровня температуры тела, а также пароксизмальная тахикардия.

Возможно накопление характерных для данной разновидности заболеваний инфильтратов из тучных клеток в разных слоях кожи. Чем объясняется большое количество кожных проявлений.

Проявления

Расскажем как выглядит мастоцитоз. Проявления данной разновидности заболеваний могут быть различными в зависимости от типов поражения кожи.

Так, к макуло-папулезным проявлениям данной разновидности заболеваний относятся большое количество пятен коричнево-красного цвета, для которых характерной является сильная пигментация. Когда проводится специальная проба трением они становятся красными бугорками.

К узловым проявления данной разновидности заболеваний относятся большое количество шаровидных узлов, размеры которых могут составлять до одного сантиметра. Для этих узлов характерной является плотная консистенция. Они могут быть желтого, розового или же красного цвета. Возможно сливание таких узлов в бляшки.

Формирование мастоцитом проявляется в виде единичных узлов, размер которых может составлять от двух сантиметров до пяти сантиметров. Они могут быть как сморщенными, так и абсолютно гладкими. По консистенции они могут напоминать резину или же корку апельсина. Образуются такие узлы как правило в области шеи в количестве трех-четырех. Также они могут образовываться на туловище. В частности в предплечевой области. Если поверхность такого узла повредить, то он может начать пузыриться, гноиться. Если такие узлы начинают развиваться обратно, то кожа над ними морщится и начинает западать.

Диффузная форма проявляется в виде крупных очагов зуда, которые могут иметь либо желтую либо коричневую расцветку. Появляются они главным образом в области подмышек, а также в области ягодиц. Форма их является неправильной, а границы четкими. Трение этих участков может привести к их растрескиванию, а также к появлению язв. По мере прогрессирования заболевания очаги зуда начинают расползаться, а кожа начинает принимать консистенцию теста, становится тверже, возможно образование пузырей.

Телеагиоэктазийная форма проявляется в виде пятен коричнево-красного цвета, которые состоят из скопления расширенных подкожных сосудов. Форма таких пятен может быть разной, равно как и размер. Располагаются они на участках кожах, которые отличаются сильным пигментированием. Их трение приводит к образованию волдырей, а также зуду.

Диагностика и лечение

В качестве основы для диагностики данной разновидности заболеваний выступают различного рода клинические проявления, а также обнаружение в тканях или же коже большого числа так называемых тучных клеток. Первым дело берется анализ крови. Она исследуется на предмет наличия в ней сдвигов формулы, тучных клеток, а также различного рода продуктов жизнедеятельности таких клеток.

В частности, для диагностики данной разновидности заболеваний проводится биопсия кожного покрова, биопсия костного мозга, а также биопсия внутренних органов, определяются тип и нарушения их развития. Кроме того, для диагностики данной разновидности заболеваний может быть проведен анализ хромосом, в ходе которого выявляются различного рода нарушения, связанные с двадцатой, седьмой, одиннадцатой, пятой хромосомами.

Дополнительно проводится рентген костей, магнитно-резонансная томография костей, денсистометрия костей, компьютерная томография внутренних органов, ультразвуковое исследование внутренних органов. Когда поражается пищевод проводится эндоскопическая диагностика.

Что же касается лечения данной разновидности заболеваний, то им занимаются терапевты, а также медицинские специалисты в области гематологии. Если говорить о специфических методах терапии, то они на текущий момент времени отсутствуют как таковые. Возможна только лишь симптоматическая терапия, которая подразумевает использование для лечения данной разновидности заболеваний следующих средств:

1. альфа-интерферон.
2. зодак.
3. тавегил.
4. супрастин.
5. кетотифен.
6. недокромил натрия.
7. циклоспорин.
8. метилпреднизолон.

В особенно тяжелых случаях больному удаляют селезенку.

Профилактика

К очень большому сожалению, предупредить развитие данной разновидности заболеваний не представляется возможным. Что же касается прогноза, то для подавляющего большинства больных он является благоприятным. Средняя продолжительность жизни человека, у которого диагностирована данная разновидность заболеваний, такая же, как и у человека без мастоцитоза.

Список литературы

1. Brockow K. Epidemiology, prognosis, and risk factors in mastocytosis. Immunol // Allergy Clin. North. Am. — 2014; 34 (2): 283-295
2. Branford W. A. Edward Nettleship (1845-1913) and the description of urticaria pigmentosa // Int J Dermatol. — 1994; 33 (3): 214-216.
3. Unna P. G. Beitrage zur Anatomie und Pathogenese der Urticaria simplex und pigmentosa // Monatschr. Prakt. Dermatol. — 1887; 3: 9.
4. Потапенко В. Г., Скорюкова К. А., Лисукова Е. В. и др. Мастоцитоз у детей. Клиническая и лабораторная характеристика группы 111 пациентов // Педиатрия. — 2018. — № 97 (4). — С. 135-140.
5. Потапенко В. Г., Скорюкова К. А. Мастоцитоз у детей и взрослых. Результаты анализа российской группы пациентов. Клиническая патофизиология // Клиническая патофизиология. — 2017. — № 3. — С. 54-60.
6. Sperr W. R, Kundi M., Alvarez-Twose I., et al. International prognostic scoring system for mastocytosis (IPSM): a retrospective cohort study // Lancet Haematol. — 2019; 6 (12): e638-e649
7. Hartmann K., Escribano L., Grattan C., Brockow K., et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology // J Allergy Clin Immunol. — 2016; 137 (1): 35-45
8. Matito A., Morgado J. M., Sánchez-López P., et al. Management of Anesthesia in Adult and Pediatric Mastocytosis: A Study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) Based on 726 Anesthetic Procedures // Int Arch Allergy Immunol. — 2015; 167 (1): 47-56
9. Carter M. C., Metcalfe D.D. Paediatric mastocytosis // Arch Dis Child. — 2002; 86 (5): 315–319
10. Van Der Veer E., Van Der Goot W., De Monchy J. G. R., et al. High prevalence of fractures and osteoporosis in patients with indolent systemic mastocytosis // Allergy Eur. J. Allergy Clin. Immunol. — 2012; 67: 431-438
11. Kristensen T., Vestergaard H., Bindslev-Jensen C., et al. Sensitive KIT D816V mutation analysis of blood as a diagnostic test in mastocytosis // Am J Hematol. — 2014; 89 (5): 493-498
12. Kimura Y., Jones N., Klüppel M., et al. Targeted mutations of the juxtamembrane tyrosines in the Kit receptor tyrosine kinase selectively affect multiple cell lineages // Proc Natl Acad Sci USA. — 2004; 101: 6015-6020
13. Halaban R.,Tyrrell L., Longley J., Yarden Y. & Rubin J. Pigmentation and proliferation of human melanocytes and the effects of melanocyte‐stimulating hormone and ultraviolet B light // Annals of the New York Academy of Sciences. — 1993; 680: 290-301.
14. Huizinga J. D., Thuneberg L., Kluppel M., Malysz J., Mikkelsen H.B., Bernstein A. W/kit gene required for interstitial cells of Cajal and for intestinal pacemaker activity // Nature. — 1995; 373: 347-349
15. Pyatilova P., Teplyuk N., Olisova O., Kovrigina A., et al. Efficacy of PUVA in Russian patients with mastocytosis: a case series and review of literature // Int J Dermatol. — 2018 ; 57 (9): e59-e64.
16. Horny H. P., Akin C., Arber D. A., et al. Mastocytosis. In: WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues, 4th revise. — Lyon, France: IARC Press, 2017.
17. Valent P., Akin C., Escribano L., et al. Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics,treatment recommendations and response criteria // Eur. J. Clin. Invest. — 2007; 37 (6): 435-453
18. Lim K. H., Tefferi A., Lasho T. L., et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors // Blood. — 2009; 113 (23): 5727-5736
19. Arock M. et al.Current treatment options in patients with mastocytosis: status in 2015 and future perspectives // European Journal of Haematology. — 2015; 94(6): 474-490
20. Laroche M., Livideanu C., Paul C., et al. Interferon alpha and pamidronate in osteoporosis with fracture secondary to mastocytosis // Am J Med. — 2011; 124 (8): 776-778