Первичный иммунодефицит относится к группе орфанных генетических патологий, для которых характерно нарушение функций иммунной системы. Такие изменения и патологические процессы вызывают гипервосприимчивость организма к вирусам, грибкам, патогенной микрофлоре. Последствиями становятся хронические, аутоиммунные, раковые заболевания. Организм становится уязвимым к инфекционным процессам, их течение зачастую тяжелое, с частыми рецидивами, присутствует сопротивляемость к назначенному лечению. Болезни инфекционного характера у людей с первичным иммунодефицитом чаще всего затрагивают бронхолегочную систему, эпидермис и эпителий. Важно вовремя обнаружить синдром первичного иммунодефицита и провести соответствующие мероприятия, чтобы предупредить развитие осложнений.
Симптомы
Ученые установили симптомы первичного иммунодефицита, с которыми нужно обязательно посетить иммунологов. Среди настораживающих признаков можно выделить:
- Наличие генетической предрасположенности. Если родственники, независимо от возрастной категории, страдали таким же заболеванием, опасность его развития у потомков существенно повышается.
- Регулярные инфекционные заболевания. Если человек часто страдает отитом, синуситом, пневмонией, бронхитом, можно заподозрить у него первичный иммунодефицит. У детей можно заподозрить эту патологию, если у них диагностирован синусит и пневмония два раза в год, гнойный отит 8 раз на протяжении года. У взрослых тревожные признаки – если бактериальный отит развивается более двух раз в год, если ежегодно диагностируется пневмония.
- Если бактериальные инфекции проходят в сложной форме и с последствиями, пациент нуждается в продолжительном курсе лечения антибактериальными препаратами.
- Наличие инфекционных процессов, возбудителями которых является условно-патогенная микрофлора – тяжелых кандидозов, пневмоцистной инфекции.
- Наличие тяжелых или нетипичных высыпаний на эпидермисе – эритем неясной этиологии у новорожденных, крапивницы, тяжелых форм аллергической реакции.
- Патологии пищеварительной системы с сильным обезвоживанием.
- Лимфаденит неясной этиологии, увеличение селезенки и печени, которые не связаны с болезнями пищеварительной системы.
- Уменьшенный в размерах тимус.
- Частая лихорадка без установленной причины.
- Эндокринные нарушения и аутоиммунные заболевания.
Перечисленные симптомы дают повод врачам заподозрить развитие первичного иммунодефицита у детей и взрослых, далее назначается обширная диагностика.
Если человек часто сталкивается с неосложненными инфекциями, врачи не говорят о развитии иммунодефицита. Особенно если это касается периода адаптации в детском саду или школьных учреждениях. Наиболее частой причиной рецидива инфекционных процессов является самолечение с помощью антибактериальных препаратов, при котором возбудители становятся устойчивыми к патогенной микрофлоре. Нарушение назначенной схемы терапии и самовольное изменение дозировок также становятся причинами того, что условно-патогенная флора становится нечувствительной к антибактериальным средствам. В результате инфекционные болезни проходят в тяжелой форме и с осложнениями. Но это не повод к тому, чтобы заподозрить развитие первичного иммунодефицита.
Кроме ухудшения естественных резистентных функций организма, систематические обострения инфекционных процессов могут возникать на фоне:
- стеноза уретры;
- стеноза мочевыводящих путей;
- тяжелых форм дерматита;
- бронхиальной астмы;
- муковисцидоза.
Если у пациента нарушен аппетит и сон, он постоянно чувствует слабость, это не повод заподозрить развитие первичного иммунодефицита. Главный признак развития такой патологии – отсутствие реакции на лечение антибиотиками, которые назначает врач. При этом дозировки подобраны правильно, а инфекционные процессы рецидивируют, спровоцированы нетипичными возбудителями. В такой ситуации наблюдается отставание роста и развития.
Симптомы первичного иммунодефицита разнообразные, обусловлены типом патологии. Могут присутствовать не только нарушения в работе иммунной системы, а и другие расстройства:
- пищеварительные;
- гематологические;
- аутоиммунные;
- атопия;
- новообразования злокачественного характера.
Главный отличительный признак первичного иммунодефицита – частая, продолжительная, рецидивирующая инфекция, которую сложно вылечить. Клиническая картина патологического процесса представлена такими нарушениями:
- частыми пневмониями, бронхитами, синуситами, отитами, гайморитами, стоматитами, кожными инфекциями, менингитом;
- задержкой в росте и развитии;
- пищеварительными расстройствами в виде хронической диареи, отсутствия аппетита, мальабсорбции, хронического лямблиоза, атрофического гастрита;
- аутоиммунными и аутовоспалительными болезнями в виде тиреоидита, ревматоидного артрита, системной красной волчанки, дерматомиозита, декомпенсированного сахарного диабета;
- гематологическими патологиями – анемией, нейтропенией, тромбоцитопенией.
Некоторые пациенты с иммунодефицитом часто страдают от целого комплекса симптомов, которые проявляются в разных органах. К примеру, гранулематоз дополняется кандидозом, хроническим гастритом или бронхитом. А при синдроме Вискотта-Олдрича человек дополнительно страдает экземой, тромбоцитопенией. Люди с этой патологией находятся в группе риска канцерогенных процессов.
Причины
Вторичные иммунодефициты по причинам развития отличаются от первичных. Первые появляются при хронических заболеваниях, иммунносупрессии, которая спровоцирована приемом определенных лекарственных препаратов, ВИЧ-инфекцией, нарушенным рационом. А вторые развиваются при различных генетических нарушениях, которые передаются от родителей к детям. Главной задачей иммунной системы является распознавание и нейтрализация вирусов, грибков, патогенных микроорганизмов, которые внедряются в организм. Также иммунитет уничтожает клетки опухолей. В этих процессах задействован врожденный и приобретенный иммунитет. Врожденный проявляется активной работой фагоцитов, противомикробных пептидов, специфических белков, натуральных киллеров – это лимфоциты врожденного иммунитета. Приобретенный проявляется активизацией антител.
Сразу после того, как чужеродный микроорганизм внедряется в организм человека, начинает активизироваться врожденный иммунитет. Он подавляет рост, развитие и размножение патогенных клеток. Если на этом уровне инфекционный процесс не удалось купировать, начинают активизироваться клетки приобретенного иммунитета. Все компоненты иммунной системы активизируются и взаимодействуют, благодаря цитокинам и специфическим белкам.
Главные компоненты естественных резистентных функций организма начинают закладываться во время внутриутробного развития, в начале второго триместра гестации. Если на любом из этапов гестации возникают генетические нарушения, возникает восприимчивость организма к инфекционным процессам.
Генетические мутации передаются по наследству детям от родителей. Заболевание появляется в период перинатального развития под влиянием экзогенных провоцирующих факторов. При этом часто развиваются дистрофии, различные аномалии развития, ферментопатии.
По мнению иммунологов, первичный иммунодефицит у детей развивается под влиянием:
- генетических мутаций;
- тератогенных воздействий – токсинов, лекарственных средств, вирусных и бактериальных инфекций, которые женщина переносит во время гестации.
Такая патология классифицируется, в зависимости от поражения определенного участка естественной защитной системы организма:
- нарушения в гуморальном иммунитете – происходит сбой в функциях клеток, которые идентифицируют чужеродные агенты и нейтрализуют их, это лимфоциты, лейкоциты, иммуноглобулины;
- нарушения в клеточном иммунитете – возникает сбой в функциях лейкоцитов, которые распознают и ликвидируют чужеродных агентов;
- нарушения в фагоцитозе;
- нехватка специфических защитных белковых клеток, которые способствуют распознаванию и уничтожению патогенной микрофлоры;
- развитие аутовоспалительных процессов;
- развитие иммунной дисрегуляции.
Причины первичного иммунодефицита обусловлены его типом.
Диагностика
Распознать такую патологию непросто, поскольку характер симптоматики неоднородный, клиническая картина во многом схожа с признаками классических инфекционных процессов – синуситов, бронхитов, пневмоний, менингитов, гастроэнтеритов. Чтобы определить нарушения в иммунной системе, нужны комплексные лабораторные исследования. Оценивают функцию гуморальной и клеточной системы, фагоцитарные функции.
Развитие первичного иммунодефицита начинается сразу после рождения ребенка. Новорожденные часто болеют вирусными и простудными заболеваниями, различными инфекционными болезнями. При подозрении на какие-либо нарушения в функции иммунитета, нужно посетить врача-иммунолога.
Во время консультации доктор осматривает пациента. Заподозрить иммунодефицитное состояние можно по имеющемуся дерматомикозу, эрозиях на слизистых оболочках или эпидермисе, а также если имеется атрофия слизистых оболочек. В некоторых случаях такой патологический процесс сопровождается отечностью подкожно-жировой клетчатки.
Далее назначаются лабораторные исследования. Результаты общего анализа крови показывают, что уровень лейкоцитов и фагоцитов снижен. А в плазме обнаруживаются признаки ферментопатии со специфическими метаболитами.
Назначают прохождение специфических иммунологических тестов, благодаря которым можно определить форму патологического процесса. Изучается уровень активных лейкоцитов и фагоцитов, проводится оценка уровня специфического иммуноглобулина. Дополнительно проводятся молекулярно-генетические исследования, благодаря которым обнаруживается наследственная форма болезни. Исследование позволяет обнаружить мутацию на генном уровне и определить тип ген, которые подверглись изменениям.
Дополнительная диагностика проводится с помощью:
- ультразвукового исследования органов брюшной полости — при таком диагнозе селезенка, печень и лимфатические узлы увеличены в размерах;
- компьютерной томографии грудной клетки — назначается, если присутствуют частые рецидивирующие инфекции бронхов и легких.
Лечение
Лечение первичного иммунодефицита проводится иммунологом после предварительно проведенных лабораторных исследований. Лечение проводится с помощью:
- заместительной терапии с использованием иммуноглобулинов;
- антибактериальных препаратов;
- противокандидозных средств;
- противовоспалительных препаратов;
- трансплантации стволовых клеток.
При заместительной терапии пациенты вынуждены в течение всей жизни проходить курс лечения с помощью иммуноглобулинов. Данные компоненты вводятся капельным путем с помощью внутривенных инъекций в условиях стационара. Некоторые лекарственные средства нужно вводить под кожу. При регулярном применении таких препаратов можно восстановить баланс в работе иммунитета.
С помощью антибактериальных и противокандидозных средств проводится профилактика или лечение инфекций. Прием таких лекарственных средств зачастую длительный, их задача – предупреждение развития инфекций и облегчение их течения при обострении. Схема приема лекарственных препаратов подбирается врачом на основании результатов анализов, жалоб и общего состояния пациента. Прием таких медикаментов длительный, также нужно принимать во внимание, что многие возбудители инфекционных заболеваний являются нечувствительными к некоторым антибактериальным препаратам.
В основу противовоспалительной терапии входит прием глюкокортикоидов и прочих иммуносупрессантов. Благодаря таким лекарственным средствам, уменьшается иммунная реакция, предупреждается развитие интенсивного воспалительного процесса с поражением внутренних органов. Дополнительно назначаются лекарства с моноклональными антителами. Это таргетная терапия, которая является инновационной в лечении болезни. Она довольно дорогостоящая, основана на регулярном приеме назначенных врачом препаратов. Самостоятельно принимать какие-либо лекарственные средства запрещено, поскольку могут быть противопоказания и побочные реакции. Схему терапии составляет врач после обследования.
Если диагностированы тяжелые формы первичного иммунодефицита, врачи рассматривают целесообразность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Иммунологические дефекты полностью устраняются после проведенного хирургического вмешательства. Источником стволовых клеток является костный мозг, периферическая или пуповинная кровь.
Несколько десятилетий назад у пациентов с таким синдромом прогнозы были неблагоприятные. Регулярные инфекционные патологии негативно сказывались на качестве жизни. При тяжелых поражениях иммунитета детская смертность была высокой. Такие люди нуждались в постоянной госпитализации, у них отсутствовала полноценная социализация и реализация в социуме, они не могли планировать рождение детей. На сегодняшний день появились и начали активно использоваться иммуноглобулины для выработки антител. При регулярном их использовании уменьшается опасность возникновения тяжелых инфекционных процессов. Человек может полноценно жить, работать и планировать детей. Единственной проблемой сегодня является неравномерная доступность лекарственных препаратов.
Профилактика
Развитие первичного иммунодефицита обусловлено мутацией на генном уровне в период перинатального развития. Поэтому провести специфическую первичную профилактику практически невозможно. Главная задача – вовремя обнаружить признаки болезни и начать своевременную терапию. Чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем легче будут протекать инфекционные заболевания. А опасность развития онкологических процессов и прочих последствий снижается. В период гестации можно попытаться предупредить мутации на генном уровне, благодаря таким профилактическим мероприятиям:
- отказу от вредных привычек — курения, употребления спиртных напитков;
- сбалансированному рациону с достаточным количеством витаминных и минеральных веществ;
- своевременному лечению вирусных, бактериальных, грибковых патологий;
- регулярному посещению врачей для профилактических осмотров, систематическому прохождению обследований и сдаче анализов.
Список литературы
Анникова Л.С «Основы иммунологии и иммунопатологии».
Ильина Р.Н «Концепция аллергологии и иммунологии».
Иванковский Е.И «Медицинский справочник практической медицины».
Хаитова С.О «Руководство по аллергологии и патологической анатомии».
Оставьте ваш комментарий